身体却被无形的枷锁徐徐约束
运动性能衰退 ，言语消逝
连最基本的吞咽和呼吸都变得艰难
苏醒地眼见自己走向殒命
十年前的夏日
一场席卷全球的“冰桶挑战”
敲开了公众对“渐冻症”的认知之门
今天是第二十四个“天下渐冻人日”
让我们一起关注与支持渐冻症患者
什么是渐冻症？
渐冻症 ，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS） ，是一种运动神经元疾病 ，影响大脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。1869年 ，法国神经病学家Jean-Martin Charcot首次报道了ALS ，但直到1939年 ，前纽约洋基队棒球运发动卢伽雷被诊断患有ALS后 ，该病才获得了医学界更普遍的关注。
ALS起病隐匿 ，经常从一处的肌肉逐渐生长至全身多个部位 ，当影响到呼吸和吞咽能力时 ，会严重影响患者的生命质量 ，最终患者可能由于呼吸难题、呛咳窒息或者营养不良等问题离世。
全球规模内预计每年每10万生齿中有2-3人新发ALS。大大都ALS患者在中晚年时期发病 ，多发于50至75岁。凭证部分盛行病学研究的效果 ，中国ALS患者的发病年岁岑岭在50岁左右 ，并且逐渐呈年轻化趋势。ALS疾病希望多样且常体现出非线性下降 ，患者平均生涯期3至5年 ，约10%的患者可生涯10年以上。
渐冻症的成因
ALS的相关致病因素
图源自参考文献[2]
多项研究批注 ，ALS的发病与多种因素相关 ，包括卵白质过失折叠、遗传变异、线粒体功效障碍、自噬障碍、神经炎症、核糖核酸(RNA)失调、轴突转运改变、肠道微生物杂乱等[2]。
遗传因素
ALS有单基因遗传、寡基因遗传和多基因遗传几种模式 ，孟德尔家族性ALS爆发在10%-15%的患者中 ，但疾病在家族中外显率差别 ，但在另外85%的患者中 ，全基因组关联(GWAS)研究可以发明调理疾病危害和表型的有数变异和“家族性”突变[3]。
在家族性ALS中 ，基因检测能够在约60%-80%的病例中明确致病突变 ，其中C9orf72基因变异占比约40% ，其次是SOD1（20%）、FUS（1%-5%）和TARDBP（1%-5%）。
而在散发性ALS病例中 ，只管比例较低 ，C9orf72的致病性重复扩增仍然占到5%-10% ，SOD1、FUS和TARDBP等基因突变则合计影响约1%-2%的患者。现在 ，已发明凌驾30种基因与ALS生长亲近相关[4]。
情形因素
多种情形因素会导致氧化应激水平升高 ，从而增添ALS的发病危害。这些因素包括重金属、农药等情形毒素过载 ，以及病毒熏染、神经毒素袒露和电磁辐射等。
生涯方法方面 ，大都研究提醒吸烟不但提升ALS发病危害 ，还可能给ALS预后带来负面影响。别的 ，恒久从事高强度体力劳动也可能加剧身体应激状态 ，从而增添ALS发病危害。
相比之下 ，饮食习惯与ALS之间的联系尚不明确 ，亟待更多深入和普遍的研究来探讨二者之间的关联[5]。
渐冻症的治疗
ALS虽然尚无根治要领 ，但围绕提高生涯质量、延缓疾病希望的焦点目的 ，治疗战略聚焦于以下几个要害方面：
1.早期诊断与干预：尽早识别ALS的症状并确诊至关主要。早期最先治疗可能有助于延缓疾病希望 ，提高患者生涯质量。
2.疾病修饰治疗：使用药物如利鲁唑 (Rilutek)和依达拉奉（Radicava）等 ，稍微延缓病情生长 ，减缓神经退化速率。
3.对症支持疗法：
呼吸支持：随着疾病希望 ，呼吸功效逐渐削弱 ，使用无创或有创通气装备支持呼吸 ，避免呼吸衰竭 ，是维持生命的要害。
营养管理：定制营养妄想 ，使用特殊饮食或营养增补剂 ，以及吞咽治疗 ，确�；颊呋竦米愎挥� ，镌汰吸入性肺炎的危害。
物理与康复治疗：通过物理治疗维持枢纽无邪性 ，使用辅助装备坚持行动能力；言语治疗资助改善相同能力。
4.心理与社会支持：提供心理咨询 ，资助患者及其家庭应对情绪压力 ，建设社会支持网络。
WilliamHill官方网站渐冻症基因检测整体解决计划
渐冻症基因体现度差别 ，基因检测可以辅助疾病的诊断并展现家族遗传危害。WilliamHill官方网站已完成了数百例中国ALS行列的基因检测 ，依附富厚的履历 ，可提供ALS基因检测整体解决计划。
为ALS患者或疑似患者 ，做基因检测有什么意义？
一是凭证基因检测效果助力临床医生明确诊断；二是通过明确致病基因 ，提醒家族相关成员的患病危害 ，并可指导优生优育。
家里有人是ALS患者 ，但自己现在没有临床症状 ，是否有须要举行基因检测？
具有家族病史的人群罹患ALS的危害相对偏高 ，尤其是家族中保存多名ALS患者 ，即为家族性ALS ，具备较强的遗传趋向性。基因检测效果呈阳性者未来发病的概率颇高 ，然而基因检测效果为阴性并不可全然扫除发病的危害 ，事实ALS的发病还受到情形等其他诸多因素的制约。需要注重的是 ，ALS的发病年岁通常集中于中晚年阶段 ，因而在决议是否举行基因检测之前 ，需充分权衡自身所能遭受的心理压力。
参考文献
1.eldman EL, Goutman SA, Petri S, Mazzini L, Savelieff MG, Shaw PJ, Sobue G. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2022 Oct 15;400(10360):1363-1380.
2.Jiang S, Xu R. The Current Potential Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Mol Neurobiol. 2024 Jun 3.
3.Goutman SA, Hardiman O, Al-Chalabi A, Chió A, Savelieff MG, Kiernan MC, Feldman EL. Emerging insights into the complex genetics and pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2022 May;21(5):465-479.
4.Van Es MA. Amyotrophic lateral sclerosis; clinical features, differential diagnosis and pathology. Int Rev Neurobiol. 2024;176:1-47.
5. 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022. 中华神经科杂志, 2022,55(6) : 581-588.
