为了找出缘故原由，阻止再次泛起类似的情形，丁犹如意将引产组织送检举行全外显子基因测序，并同时送检自己和丈夫的血液样本，举行基因位点验证 。
临床医生在焦虑的期待中，收到了WilliamHill官方网站临床基因组中心遗传咨询师的反响信息：讨教母亲的骨骼和眼睛是否有任何异常？临床医生仔细核对临床信息，回复更新的家族史：母亲眼睛偏蓝、眼睛外凸、身段矮小，第一个引产胎儿眼睛也偏蓝且外凸 。
基因检测报告显示：送检引产组织的全外显子测序效果中检出了一个常染色体显性成骨不全相关基因COL1A1的致病变异，经基因位点验证后，确以为母源 。
随后，临床医生通过“报告解读助手”预约了临床基因组中心的报告解读服务 。原来，COL1A1的致病变异除了会导致成骨不全之外，还会导致患者身段矮小、听力障碍、蓝色巩膜等体现，这也是遗传咨询师在检测历程中询问母亲临床信息的缘故原由 。
除了“胎儿股骨成角”的缘故原由，临床医生和丁如也迫切地想知道，怎样才华生育一个康健的宝宝 。
遗传咨询师诠释到，COL1A1相关的疾病成骨不全4型为常染色体显性遗传疾病，母亲携带该基因杂合致病变异，子女遗传危害为50% 。因此，建议再生育时思量产前诊断或胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M），阻止子女遗传患病的危害 。同时，遗传咨询师特殊提到，随着年岁增添，患者保存骨折危害，需亲近关注和实时就诊 。
遗传咨询是缩短信息鸿沟的“桥梁”
随着二代测序手艺的生长，越来越多有遗传病史或有生育需求的人举行遗传性疾病检测和筛查，糖尿病、高血压及肿瘤等疾病与遗传因素的关系，也使得基因检测的应用更普遍 。然而，遗传性疾病、基因检测的相关知识与患者的认知之间保存重大的信息鸿沟，需要遗传咨询施展“桥梁”作用 。
凭证美国国家遗传咨询师协会（National Society of Genetic Counselors，NSGC）对遗传咨询的界说，遗传咨询是遗传专业职员（遗传咨询师、临床遗传学家等）通过与咨询者交流，资助其明确疾病爆发和生长中的遗传因素相关信息，进而使其顺应疾病对医疗、心理和家庭的影响 。简而言之，遗传咨询是资助受检者相识所患疾病的遗传病因、诊断、治疗、预防及预后等相关知识和信息 。
遗传咨询贯串基因检测的全历程
检测前咨询
OMIM数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，在线人类孟德尔遗传数据库）现在已收录7000多种遗传性疾病，以及与疾病相关的4000多个基因 。差别基因的常见变异类型差别，差别的遗传病也需要差别的检测要领 。因此，在检测前需要充分相识受检者的临床信息，梳理受检者的家族史，团结现真相形和受检者需求，从而选择合适的检测项目开展遗传学检测 。
检测中咨询
遗传病具有有数性、表型重大性、临床异质性等特点，需要通过临床表型或遗传数据相团结举行诊断 。在遗传检测历程中，需要接纳表型驱动和基因型驱动相团结的剖析战略，对受检者的遗传数据举行准确的剖析 。以是，在检测历程中，像前述案例这样，向临床征询反响信息是很是有须要的 。
检测后咨询
每小我私家的基因检测数据都不相同，爆发的基因检测报告也是一份个性化报告 。专业的检测后咨询，能让基因检测施展出最大的价值 。关于阳性效果而言，通�？梢愿ㄖ俅舱锒喜⑻嵝岩糯：Α⒅贫┥� 。而关于非阳性的效果，也可能凭证进一步的临床磨练手段和眷属基因位点验证，确诊或扫除罹患某种遗传病 。
WilliamHill官方网站遗传咨询报告解读服务
为了更好地知足临床和患者的需求，WilliamHill官方网站临床基因组中心不但提供专业的基因检测服务，还通过多种途径提供个性化的遗传咨询报告解读服务 。临床医生可拨打400-7118-000客服热线或微信扫描报告单首页的“解读助手”二维码，预约报告解读 。WilliamHill官方网站遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授领衔的遗传咨询团队，将在约定的时间提供专业的高质量解读，与临床医生探讨受检者的检测效果，助力临床服务患者 。
