你和你身边的朋侪们 ，是否有跑完步胸口疼 ，打完球心慌、胸闷的情形？这些症状 ，或许是你的心脏正在敲响康健的“警钟”。
有一种以心室壁肥厚为主要特征的单基因遗传性心脏疾病 ，称为肥厚型心肌�。╤ypertrophic cardiomyopathy, HCM）。这种疾病的起病、希望隐匿 ，年轻患者往往没有任何心脏症状 ，通例心脏检查效果可能也无异常 ，但患者极易在运动时由于心脏强烈运动引起心源性猝死（SCD）。
凭证实尼阿波利斯心脏研究所基金会（MHIF）数据显示 ，在美国 ，每两周就有一名高中、大学或职业运发动死于HCM相关的心源性猝死。因此 ，进一步提高公众对HCM早期症状的认知水平 ，提升HCM早期临床诊疗能力具有主要意义。
编码心肌肌小节相关卵白的基因现已被公认是HCM的焦点致病基因 ，如MYBPC3 ，MYH7 ，MYL2/3等。通过基因检测发明这些致病基因变异状态是实现HCM早期筛查、早期诊断及精准医疗的要害途径。
2023年6月4日 ，WilliamHill官方网站与厦门大学隶属心血管病医院合作 ，在欧洲心脏病学会旗下期刊《ESC Heart Failure》（IF=3.6） ，揭晓了题为“A pathogenic nonsense mutation (c.1522C>T) of the MYBPC3 gene is implicated with hypertrophic cardiomyopathy”的研究论文。该研究在临床心脏功效检查基础上 ，团结基因全外显子组测序（whole-exome sequencing, WES）、Sanger法测序检测手艺 ，在一个罹患HCM/SCD的家族中 ，展现了一个心肌肌球卵白团结卵白c 基因MYBPC3 c.1522C>T杂合错义突变与HCM的相关性 ，为充分熟悉MYBPC3 c.1522C>T的致病性提供了主要临床证据。
HCM临床体现
本次研究剖析了该家系4代人 ，其中先证者（Ⅱ-9, 65岁）的主要临床体现包括：
胸部疼痛：常于劳累、运动后爆发 ，休息后缓解。
气短、呼吸难题：不明缘故原由 ，纵然稍微运动时也会泛起。
意识短暂损失：突发且短暂的晕厥 ，一连几十秒至数分钟。
HCM家族史
先证者的哥哥（Ⅱ-4）和侄子（Ⅲ-3）已知因SCD不幸离世 ，后者也曾确诊HCM。先证者怙恃已离世 ，但详细缘故原由不详。
HCM爆发部位
心脏磁共振成像明确先证者心肌肥厚部位主要爆发于基底部近前壁距离邻（19 mm） ，基底部近下壁距离邻（14 mm） ，中部近前壁距离邻（20 mm） ，中部近下壁距离邻（17.5 mm）。
HCM致病基因
WES发明先证者MYBPC3基因第16号外显子保存c.1522C>T杂合错义突变 ，为已知HCM致病变异。MYBPC3基因编码心肌肌球卵白团结卵白c ，是HCM最常见的致病基因。MYBPC3 c.1522C>T可能会爆发截断的卵白质 ，损害心肌肌球卵白缩短功效 ，从而导致HCM。
MYBPC3基因变异筛查
综上所述 ，本次研究使用基因检测手艺 ，首次在中国HCM/SCD家族中发明了MYBPC3 c.1522C>T杂合错义突变 ，这在明确相关HCM患者遗传学病因的同时 ，也凸显了家族基因检测在HCM患者的早筛、早诊、早治中的主要性。
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